遗传病检测 · Panel测序(单样本)
性发育障碍Panel测序分析（单样本）
性发育障碍Panel测序分析（单样本）服务信息
本检测采用高通量测序技术，对与性发育障碍相关的关键基因进行靶向测序分析。Panel涵盖SRY、AR、NR5A1、WT1、SOX9、CYP21A2、CYP17A1、HSD17B3、HSD3B2、DMRT1、MAP3K1、DHH等数十个核心基因，覆盖其编码区及剪切位点。通过捕获建库、二代测序和生物信息学分析，检测基因的点突变、小片段插入/缺失等变异，为性发育异常的分子诊断提供依据。
¥5500参考价格
12个工作日报告周期
CNAS/CMA实验室资质
样本类型
外周血2-3ml(EDTA抗凝管)
送样要求
使用EDTA抗凝管采集静脉血，轻柔颠倒混匀8-10次。样本于2-8°C冷藏保存及运输，避免冻存。建议在采样后72小时内送达实验室。采样时需核对受检者身份信息并签署知情同意书。
适用人群
适用于临床表现为性发育障碍（DSD）的儿童或成人患者，包括但不限于：外生殖器模糊、性腺发育不良、青春期不发育、原发/继发性闭经、男性乳房发育、尿道下裂或小阴茎症等。也适用于有相关家族史或已生育过DSD患儿的家庭进行遗传咨询和病因查找。
临床应用
本检测旨在明确性发育障碍的分子病因，辅助临床进行精确分类诊断（如46，XY DSD或46，XX DSD），从而指导性别认定、激素治疗和性腺管理方案。检测结果有助于评估疾病复发风险，为家系提供遗传咨询和产前诊断依据，对改善患者长期预后、制定个体化医疗决策具有重要临床价值。
运输要求
血液：低温保存，72h内可常温运输；DNA：低温或干冰运输；
检测项目、样本类型和报告周期可能因项目方案略有差异，办理前建议电话确认。